Osteopetrose und verwandte Krankheiten
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
Email
- Hypophosphatemic rickets
- LRP5-related primary osteoporosis
- Osteopetrosis and related disorders
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Osteogenesis imperfecta
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Primary bone dysplasia
- Hypocalcemic rickets
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Osteochondrome, multiple
- Monostotische fibröse Dysplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
- Hypophosphatasie
- Osteopetrose und verwandte Krankheiten
- Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
- Dysplasie, epiphysäre multiple
- Hypophosphatämie, X-chromosomale
- Osteomalazie, onkogene
- McCune-Albright-Syndrom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Dysosteosclerosis
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Website
Email
Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.
Am Hofgarten 4a
85253
Erdweg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
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0551 6337460
0551 63374646
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- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Primary bone dysplasia
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Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
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- Monostotische fibröse Dysplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
- Hypophosphatasie
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- Hypophosphatämie, X-chromosomale
- Osteomalazie, onkogene
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Kerpener Straße 62
50937 Köln
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- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
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Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.
Am Hofgarten 4a
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Erdweg